病例修习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例近似于的拉福拉病（lafora’s disease），登出在除此以外一期的 Neurology 周刊上。近似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就坚信了。

病例介绍

病人**，16 岁，浮现受虐本质能力下降和举动扭转 5 年，而后浮现上半身强直-阵挛和肌阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又浮现小脑性共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有癫痫病日本史，分别在其 15 岁和 25 岁时过世。

研究团队检查有数代谢、眼底检查、脑神经医学影像及脑脊液，其结果必长时间。

皮肤活检（如下所示附注）提必肌淋巴和表皮导管细胞内铥科诺托普上色阳性的细胞内膜木糖包涵锥体，这些结果是拉福拉病近似于扭转。

所示 1. 皮肤活检中拉福拉小锥体。A：腋区皮肤活检组织生物化学检查提必圆形或卵形的胞浆内铥–科诺托普上色阳性，肌淋巴和腺香菇细胞内抗淀粉包上锥体，即拉福拉小锥体（如所示左下角附注），铥科诺托普上色阳性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小锥体（如左下角附注）提必铥科诺托普上色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知遗传突变引起的一种致死性最常上色锥体隐性淋巴瘤，这两个遗传均毗邻 6 号上色锥体，这两个遗传分作：EPM2A，编码 laforin 胺基酸；EPM2B，编码 malin 蛋白。

极少 12-17 岁病综合症，肺癌前一般没有精神发育浮现异最常，肺癌后多有严重的肌肉阵挛心脏病，肌肉阵挛最常由于光刺激或者本锥体好像的冲动所诱发，病人最常同时最常有共济失调、意识障碍、痴呆等综合症状，同样病人肺癌后 10 年末死亡。

该病应与引起受虐肌阵挛癫痫的其他哮喘进行鉴别病人，其中最最常用的是翁-伦病（黑海肌阵挛）、肌阵挛性癫痫伴碎片红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质基岩综合症和 1 型唾液酸贮积综合症。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是对综合症支持治疗。

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