癫痫猝死：歹徒是谁？

中风身故(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指中风患儿出现的一种非创伤连续性、非溺、非中风年中完全且尸检确定无引起死亡者确切病征突然的意外死亡者。尽管人们开始重视SUDEP及其可能具体危险因素，但是目前对于SUDEP原因仍不确切。

视频脑电图 (Video-EEG) 数据分析到中风患儿头痛时排便心跳停止，针灸医生也观察到强直－阵挛头痛时患儿排便运动速度血压除此以外极度，即中枢连续性排便暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能引致患儿出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推测，中风头痛时引起心脏排便机制改变机制可能与SUDEP具体。

先天连续性中枢连续性肺排出极低综合征(CCHS)是一种致死连续性的中枢神经机制极度，针灸主要特征是肺排出极低以及睡眠中对低氧、极低乙酸血症敏感连续性增高。研究美联社儿童CCHS患儿缓慢连续性心律失常牵涉到率很极低，部分儿童CCHS患儿即可重新安装心脏起搏器以预防心脏骤停的牵涉到。

研究已证实CCHS与PHOX2B基因组基因组型具体，其中以PHOX2B基因组的丝氨酸重复使用周边极度逐次最常见，也有少数为PHOX2B基因组的移码基因组型、无义基因组型及错义基因组型。Trochet等证实PHOX2B基因组的丝氨酸重复使用周边极度逐次可引致日间排出极低及中风的出现。由此推测PHOX2B基因组基因组型可能通过引起心脏排便机制极度从而引致SUDEP。

最近，阿德莱德及澳大利亚学者对PHOX2B基因组基因组型及中风身故关系进行了一项研究，该项科学论文于9月9日已发表在Neurology刊物上。

该项研究共纳入68名中风身故患儿，并对这68名患儿进行PHOX2B基因组编码序列检测。结果显示该68名患儿中曾5名患儿依赖于PHOX2B基因组基因组型，只有1名患儿为丝氨酸重复使用周边15个氨基酸缺失，另外4名患儿除此以外为为同义基因组型，PHOX2B基因组在丝氨酸重复使用周边极度逐次或点基因组型尚未检测到。

该项研究提示PHOX2B基因组基因组型可能并不是SUDEP的常见危险因素，因此SUDEP病征仍即可更进一步研究。

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编辑： neurowj