早发型癫痫脑病的基因验证

发生于新生儿期或婴儿就有期的就有衣著哮喘脑病会引发相当严重的观念功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的哮喘发作或发作间期哮喘所发举办活动[1]。对于这类病因的评估临床，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查除此以外，基因组检查已成为一项重要的临床机器[2]。

如今，就有衣著哮喘脑病的病因寻找已扩展到高通量基因组测序、基因组面板（ gene panels）以及全除此以外显子组测序的商业化中。另除此以外，表型特点、畸形学、哮喘发作症状学和运动控制检查可以尽力识别特定的哮喘综合征，以及提示互换的基因组检查方案[2]。

以下内容:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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撰稿人： neuro210