癫痫遗传学：**研究见证分子以前

已对，Neurology杂志刊登了一篇研究成果报道。Berkovic教授人才培养小组针对姊姊哮喘病征进行量化研究成果，探索某特定哮喘综合症的遗传等位基因结构设计，以评估2010年国际间抗哮喘的联盟秘密组织颁布实施的哮喘综合症诊疗计划的实用性，并运用于表型量化定位其分子遗传等位基因学。

本研究成果一共纳入558对出新事哮喘的姊姊病征，对他们进行严格的诊断分型，然后根据2010年国际间抗哮喘的联盟秘密组织的建议书和分子遗传等位基因学讯息进行分组。

研究成果结果显示，在这558对出新事哮喘的姊姊之前，有418对姊姊之前确定有哮喘头痛，复发为哮喘的总共有534位病征。同卵姊姊（MZ）的患病一致性明显较低异卵姊姊（DZ），其之前特发性全面性哮喘，伴发热惊厥的遗传等位基因学哮喘，局灶性哮喘。

运用2010年国际间抗哮喘的联盟秘密组织的建议书，这些研究成果数据高度指引遗传等位基因因素在特定哮喘综合症之前起着最重要关键作用。在已检测的384位哮喘病征之前，有10.9%的病征检测出新已知的致痫等位基因或携带哮喘易感等位基因。

该姊姊研究成果证实了遗传等位基因因素在特定哮喘综合症之前的最重要关键作用。通过本研究成果，确实2010年国际间抗哮喘的联盟秘密组织颁布实施的建议书较之前的分类更具灵活性，在生物化学上更有意义。本次成功的分子检测应用将开端未来大规模的哮喘综合症等位基因测序研究成果，该姊姊研究成果为探索哮喘遗传等位基因结构设计提供了有用的来龙去脉和最重要的数据支持。

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校对： neuroghp